SINDROMUL DOWN.

Se încadrează în handicapul sever (gradul II) sau profund (gradul III) şi foarte rar în debilitate mintală (gradul I). Se caracterizează prin:

Dismorfie particulară

Întârziere mintală

Aberaţie cromozomială

Are capul mic, prezintă brahicefalie (are craniul cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale). Nu are pomeţi şi ridicături orbitare

Are “faţa de clovn” (roşeaţa obrajilor şi vârfului nasului)

Plasare laterală a ochilor, gură mică, cu fisuri comisurale, dinţi neregulaţi, cariaţi, limba fisurată, lată sau îngustă

Gâtul scurt, mâini mici şi scurte

Mai este denumit şi “mongoloid”

Este lent, apatic, pasiv, stă ore în şir în aceeaşi poziţie

SINDROMUL DOWN.

Se încadrează în handicapul sever (gradul II) sau profund (gradul III) şi foarte rar în debilitate mintală (gradul I). Se caracterizează prin:

Dismorfie particulară

Întârziere mintală

Aberaţie cromozomială

Are capul mic, prezintă brahicefalie (are craniul cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale). Nu are pomeţi şi ridicături orbitare

Are “faţa de clovn” (roşeaţa obrajilor şi vârfului nasului)

Plasare laterală a ochilor, gură mică, cu fisuri comisurale, dinţi neregulaţi, cariaţi, limba fisurată, lată sau îngustă

Gâtul scurt, mâini mici şi scurte

Mai este denumit şi “mongoloid”

Este lent, apatic, pasiv, stă ore în şir în aceeaşi poziţie

OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (sau Boala lui Folling, sau Fenilcetonurie).

IQ = 50

Este o tulburare metabolică ereditară, o formă gravă a deficienţei de intelect

La naştere, copilul este normal, apoi apare o iritare excesivă, o instabilitate psihomotorie, crize prin convulsii

O întârziere în dezvoltarea motorie (merge după doi ani)

Vorbeşte după 3, 4 ani, 3,4 cuvinte însoţite de ecolalie (repetarea ca un ecou a cuvintelor interlocutorului)

Se balansează înainte-înapoi

Merge cu paşi mici şi aplecare înainte

La o treime din cazuri se înregistrează crize epileptice

Părul blond, depigmentat, ochi albaştri, eczeme

Piele cu spargere de vase de sânge

Diagnosticarea se face de timpuriu prin analiza urinei ce conţine acid fenilperiuvic

IDIOŢIA AMAUROTICĂ (sau Boala lui Tay-Sachs).

Este o tulburare de o frecvenţă mai redusă

La naştere, copilul dă impresia de normalitate, dar la 3-6 luni devine apatic, cu o motricitate care nu evoluează normal

Hipersensibil la lumină şi la zgomote, apoi văzul i se degradează progresiv până la orbire

Nu poate apuca obiecte, nu poate ţine capul ridicat

Apoi se instalează paraliziile şi convulsiile

Boala este ereditară, durata de viaţă este relativ scurtă

Manifestă indiferenţă faţă de mediul ambiant

Prin antrenare poate dobândi cel mult un comportament stereotip

GARGOILISMUL (sau Sindromul Hurler)

Se regăseşte în categoria de deficienţe de la foemele cele mai uşoare, până la cele mai grave

Are o statură mică, gât şi membre scurte, o înfăţişare de bătrân

Gură mare, buze groase, nasul în formă de şa, craniu cu proeminenţă occipital

HIPERTELORISMUL

Plasarea laterală a ochilor cu distanţe mari între ei determină un aspect animalic

Craniul este brahicefalic şi pretintă anomalii ale maxilarului superior

Dezvoltarea psihică este minima

SINDROMUL TURNER

Faţa rotundă, urechi late, poziţionarea în partea de jos a craniului, gâtul scurt

Absenţa semnelor sexuale

Torace în formă de scut (nedezvoltat), scolioză, cifoscolioză

Ochii sunt depărtaţi

Sindrom întâlnit numai la femei

SINDROMUL PSEUDO-TURNER

Ca şi precedentul, dar se întâlneşte şi la băieţi

Au părul aspru, gura triunghiulară (de peşte), prezintă strabism

Deficienţa mintală este mai gravă decât la Sindromul Turner clasic

CRETINISMUL ENDEMIC

Este legat de mediul de viaţă al celui afectat, datorat insuficienţei iodului în sol sau apă (ceea ce împiedică producerea hormonului tiroidian)

Metabolism redus, imaturitate sexuală

Este scund, greoi, abdomen şi craniu – plate

Pielea uscată, gălbuie, rece

Mişcările, mimica, pantomimica – rigide

Pot apărea tulburări mintale grave