Introducere

Coşmarul oricărui pacient

Barbara Lessing privea fix pe fereastră la câmpurile înzăpezite din spatele spitalului. Cerul de după-amiază era întunecat de ninsoarea care urma să vină din nou. Privi la silueta subţire din pat. Fiica ei, Crystal, care de-abia împlinise douăzeci şi doi de ani şi fusese sănătoasă toată viaţa ei, era acum – cine ştie de ce – pe moarte. Tânăra era de două zile la secţia de terapie intensivă de la Nassau University Medical Center; fusese consultată de numeroşi doctori şi făcuse nenumărate teste, şi totuşi nimeni nu părea să aibă nici cea mai vagă idee ce anume o ucidea.

Totul începuse la cabinetul stomatologic. În urmă cu o lună, Crystal îşi scosese câteva măsele de minte incluse în os. Dar chiar şi după scoaterea lor, durerea persistase. O suna aproape în fiecare zi pe mama ei, aflată în celălalt capăt al statului, ca să se plângă. „Sună-ţi dentistul”, îşi îndemnase aceasta fiica. Iar Crystal îl sunase. În cele din urmă.

Dentistul îi dăduse antibiotice pentru o săptămână, apoi pentru încă una. După aceea, gura lui Crystal era în stare mai bună – dar ea nu. Era obosită. Avea dureri. Săptămână următoare s-a simţit ca şi cum urma să se îmbolnăvească de ceva. Apoi a început diareea sangvinolentă. Apoi febra. De ce nu te-ai dus la doctor mai devreme? Îşi certă femeia în tăcere fiica.

În seara precedentă, Barbara primise un telefon de la o doctoriţă de la camera de urgenţă a unui spital din suburbie. Fiica ei era bolnavă, îi spusese aceasta. Foarte grav bolnavă. Barbara se dusese cu maşina la Syracuse, luase primul zbor spre New York şi ajunsese la marele centru medical universitar din Long Island. La terapie intensivă, dr. Daniel Wagoner, un rezident în anul al doilea de pregătire, a condus-o să-şi vadă fiica. Crystal dormea, cu părul ei brunet şi cârlionţat încâlcit pe pernă. Şi părea foarte slabă. Dar cel mai îngrozitor lucru dintre toate – era galbenă. Galben aprins.

Wagoner simţea cum inima îi bate mai repede, în timp ce stătea şi se uita la această fată îngălbenită, firavă, care zăcea nemişcată pe pat. Galbenul aprins, nefiresc al pielii ei strălucea de transpiraţie. Avea febră mare, aproape 40 de grade. Pulsul îi era rapid, dar de abia palpabil, şi respira mult mai repede decât era normal, în ciuda oxigenului care îi era pompat în nas. Acum dormea majoritatea timpului, iar când era trează, adesea nu ştia sigur unde este şi cum ajunsese acolo.

Pentru un doctor nu există nimic mai îngrozitor decât un pacient care moare în faţa ochilor săi. Moartea este parte a rutinei de la terapie intensivă. Poate fi o uşurare bine-venită pentru pacient sau pentru familia acestuia. Chiar şi doctorul o poate accepta în cazul unui pacient a cărui viaţă nu mai poate fi prelungită. Dar nu când este vorba de o tânără fată care, cu doar câteva săptămâni în urmă, era sănătoasă. Aceşti doctori făcuseră tot ce le stătea în putinţă şi totuşi exista o teamă – o teamă rezonabilă – că rataseră cine ştie ce indiciu care, pentru această tânără femeie, putea să însemne diferenţa dintre viaţă şi moarte. Nu trebuia să moară, dar tânărul rezident şi toţi doctorii care o îngrijeau ştiau că era posibil.

Fişa medicală subţire a lui Crystal era plină de numere care atestau cât de bolnavă era. Wagoner o parcursese de zece ori. Practic fiecare analiză pe care i-o făcuseră era anormală. Nivelul leucocitelor din sângele ei era foarte mare, sugerând o infecţie. Iar nivelul celulelor roşii era mic – de-abia dacă avea jumătate din cantitatea de sânge pe care ar fi trebuit s-o aibă. Primise o transfuzie la camera de urgenţă şi încă una după ce fusese mutată la terapie intensivă, dar analizele sângelui nu se modificau deloc. Rinichii ei nu funcţionau, nici sistemul de coagulare a sângelui. Pielea ei galbenă era plină de echimoze, iar urina avea firicele roşu-închis.

Uneori, dacă te străduieşti suficient de mult să ţii un pacient în viaţă – să menţii sângele în circulaţie, plămânii oxigenaţi şi presiunea arterială suficient de mare – corpul va reuşi să supravieţuiască până şi unei boli grave. Acestea sunt miracolele aduse de progresele tehnologice. Uneori, dar nu de data aceasta. Echipa de la terapie intensivă îi dădea lui Crystal pungi de sânge una după alta; făceau tot posibilul pentru a-i ajuta sistemul avariat de coagulare a sângelui; a primit medicamente de creştere a presiunii arteriale şi fluide care să îi ajute rinichii. Era tratată cu mai multe antibiotice de spectru larg. Şi totuşi, nimic din toate acestea nu era suficient. Crystal avea nevoie de un diagnostic. Îi era vital un diagnostic.

Cartea de faţă vorbeşte despre procesul de stabilire a acestui diagnostic, a oricărui diagnostic. Acest pilon al medicinei rămâne foarte adesea neobservat şi neteoretizat şi totuşi, de obicei este cea mai dificilă şi mai importantă componentă a activităţii pe care o desfăşoară doctorii. Oricât de mult s-ar fi generalizat medicina în viaţa modernă, acest proces rămâne în mare parte ascuns, adesea neînţeles şi uneori privit cu neîncredere. În filme şi romane, de obicei o singură replică desparte simptomele fascinante de începerea terapiei care va salva viaţa. La televizor, varianta contemporană a aparatului de diagnosticare magic (tricoderul) al doctorului McCoy (Star Trek) este cea care vede tot şi spune tot. Dar în viaţa reală, punerea unui diagnostic este cea mai complexă şi mai interesantă poveste pe care o spun doctorii.

Iar doctorii vorbesc cu însufleţire despre acest aspect. Exact aşa cum Sherlock Holmes, Nick Charles (eroul din serialul poliţist Thin Man) sau Gil Grissom (CSI) se delectează explicând infracţiunea victimelor şi colegilor, doctorilor le face plăcere să relateze istoria sinuoasă a modului în care au formulat un diagnostic, istorie în care fiecare simptom ciudat şi fiecare descoperire neaşteptată, fiecare răsturnare de situaţie misterioasă şi fiecare indiciu evident ratat se potrivesc în cele din urmă perfect, iar diagnosticul este dezvăluit. În cartea aceasta, vă voi purta în mijlocul acelor conversaţii şi pe linia frontului unde aceste mistere medicale moderne sunt soluţionate – sau, uneori, nu.

Cu doar o sută de ani în urmă, jurnalistul şi acerbul critic social Ambrose Bierce definea, în Devil’s Dictionary, cuvântul „diagnostic” ca fiind „o prezicere a bolii de către doctor prin luarea pulsului şi portofelului bolnavului”. Acest lucru a fost adevărat pentru cea mai mare parte a istoriei umane. Până foarte de curând, diagnosticul era mai mult o artă decât o ştiinţă.

Dar de pe vremea în care Ambrose îşi mânuia stiloul ca pe o floretă şi până acum s-a produs o revoluţie în capacitatea noastră de identificare a cauzelor simptomelor şi de înţelegere a patologiei din spatele lor. În epoca în care scria Bierce, Sir William Osler, considerat de către mulţi părintele medicinei americane, putea să facă un rezumat comprehensiv al tuturor bolilor cunoscute în capodopera lui de 1100 de pagini, Principiile şi practica medicinei. În zilele noastre, fiecare subramură minusculă a medicinei ar putea oferi la fel de multe pagini doar despre cunoaşterea ei superspecializată.

La naşterea medicinei, în urmă cu mii de ani, diagnosticul (identificarea bolii pacientului) şi prognosticul (înţelegerea evoluţiei şi, rezultatului probabile ale bolii) erau cele mai eficiente instrumente cu care doctorul venea la patul pacientului. Dar, în afară de asta, se puteau face puţine fie pentru a confirma diagnosticul, fie pentru a schimba evoluţia bolii. Din cauza acestei neputinţe în faţa bolii, consecinţele unui diagnostic incorect erau minime. Adevărata cauză a bolii era adesea îngropată odată cu pacientul.

În istoria mai recentă, medicina a creat tehnologii care au transformat capacitatea noastră de a identifica şi apoi de a trata boala. Examinarea fizică – inventată pentru prima oară în secolul al XIX-lea – a fost punctul de început. Probele indirecte oferite prin pipăirea, ascultarea şi observarea corpului trimiteau la boala ascunsă sub piele. Apoi radiografia, descoperită la începutul secolului XX, a oferit doctorilor puterea de a vedea ceea ce înainte nu puteau decât să-şi imagineze. Acea primă privire prin piele, a structurilor interne ale corpului viu, a aşezat bazele tomografiei axiale computerizate (T.A.C.) în anii 1970 şi ale imagisticii prin rezonanţă magnetică (RMN) în anii 1990. Analizele de sânge au explodat ca număr şi acurateţe, oferind doctorilor instrumente care să îi ajute la punerea unui diagnostic definitiv într-un întreg alfabet de boli, de la anemie la zoonoze.

Diagnosticele mai bune au dus la terapii mai bune. Timp de secole, doctorii avuseseră puţine lucruri, în afară de compasiune, cu care să-şi ajute pacienţii bolnavi. Crearea studiilor clinice randomizate şi a altor instrumente statistice a făcut posibilă distingerea terapiilor care funcţionează de cele care au puţine de oferit în afara propriilor puteri de refacere a corpului. Medicina a intrat în secolul XXI dotată cu o farmacopee de instrumente puternice şi eficiente de tratare a unei game largi de boli.

Multe dintre cercetările ultimelor câteva decenii au analizat ce terapii ar trebui folosite şi cum. Ce medicaţii, ce doze, cât timp? Ce procedură? Care este beneficiul? Acestea sunt, toate, întrebări puse în mod frecvent şi la care acum se poate răspunde în mod regulat şi credibil. Ghiduri de tratare a multor boli sunt publicate, disponibile şi folosite în mod regulat. Şi, în ciuda îngrijorărilor şi lamentaţiilor referitoare la „medicina pe genunchi”, aceste ghiduri bazate pe probe tot mai numeroase au salvat vieţi. Aceste forme de medicină permit pacienţilor să beneficieze de pe urma aplicării atente a ceea ce s-a demonstrat a fi cea mai eficientă terapie.

Dar terapia eficientă depinde de acurateţea diagnosticului. Avem acum la dispoziţie o gamă largă de instrumente – noi şi vechi – cu care putem să punem un diagnostic timpuriu şi precis. Şi, pe măsură ce tratamentul devine tot mai standardizat, cea mai complexă şi importantă decizie va fi luată la nivelul diagnosticului.

Diagnosticul este adesea evident. Povestea pacientului şi examinarea sa sugerează un suspect probabil, iar tehnologia diagnosticului confirmă rapid intuiţia. Un bătrân cu febră şi tuse are o radiografie care dezvăluie o pneumonie violentă. Un bărbat de cincizeci şi ceva de ani simte în piept dureri care radiază în braţul stâng şi în mandibulă, iar un EKG (electrocardiogramă) sau analiză a sângelui confirmă suspiciunea că are un atac de cord.

O adolescentă care ia anticoncepţionale vine la doctor plângându-se de dificultăţi respiratorii şi umflarea unui picior, iar o tomografie dovedeşte prezenţa unei embolii pulmonare masive. Aceasta este pâinea de fiecare zi a diagnosticului medical – cazurile în care cauza şi efectul sunt legate firesc unul de altul, iar doctorul poate să explice aproape imediat pacientului şi familiei cine este vinovatul, cum s-a întâmplat şi uneori şi de ce.

Dar mai există şi alte cazuri: pacienţi cu poveşti sau istorii medicale complicate; cazuri în care simptomele sunt mai puţin sugestive, examinarea fizică needificatoare şi analizele înşelătoare. Cazuri în care povestea bolii se abate de la calea aşteptată, în care suspecţii de serviciu par să aibă toţi alibiuri, iar diagnosticele sunt evazive. Pentru acestea, doctorul trebuie să-şi pună pălăria de Sherlock Holmes şi să dezlege misterul. Acestea sunt momentele în care medicina se poate înălţa din nou la rangul de artă, iar doctorii-detectivi trebuie să descâlcească firele încurcate ale bolii, să înţeleagă ce întrebări să pună, să recunoască indiciile fizice subtile şi să identifice testele care ar putea duce, în cele din urmă, la diagnosticul corect.

Doctorilor care o îngrijeau pe Crystal Lessing nu le era clar dacă misterul bolii ei avea să fie soluţionat la timp pentru a-i salva viaţa. Fără îndoială, nu duceau lipsă de date pentru diagnosticare. Existau atât de multe anomalii, încât le era greu să distingă între procesele primare ale bolii şi cele care constituiau consecinţele ei. Doctorii de la urgenţă se concentraseră pe sângerarea ei abundentă. De ce nu se coagula sângele ei? Era vorba de coagulopatie intravasculară diseminată (DIC) – o dereglare misterioasă care însoţeşte frecvent cele mai severe infecţii? În această boală, fibrele din care este alcătuit cheagul se formează la întâmplare, în interiorul vaselor de sânge. Aceste fibre dure despică celulele roşii în timp ce navighează prin artere, eliberând componentele purtătoare de oxigen şi împrăştiind fragmentele de celule în circulaţie. Însă examinarea atentă a sângelui lui Crystal nu a dezvăluit niciun fel de asemenea fragmente de membrană celulară. Deci nu era DIC.

Dar de ce era Crystal galbenă? Hepatita este cea mai frecventă cauză a îngălbenirii pielii în cazul unei persoane tinere. Dar doctoriţa de la urgenţă nu găsise vreo dovadă a prezenţei unuia dintre cei câţiva viruşi care pot produce hepatită. În plus, analizele de sânge pe care le făcuseră pentru a vedea cât de bine funcţionează ficatul ei erau aproape normale. Prin urmare, conchiseseră ei, nu era vorba de ficat.

Odată ce Crystal fusese transferată la terapie intensivă, doctorii de acolo se concentraseră pe diareea ei sangvinolentă. Înainte ca diareea şi febra ei să înceapă, Crystal făcuse două tratamente cu antibiotice puternice pentru o infecţie dentară. Asta se potrivea modelului unei infecţii tot mai răspândite cu o bacterie numită Clostridium difficile, sau C. Diff. cum i se spune prin spitale. Folosirea antibioticelor poate pregăti decorul acestei infecţii bacteriene a colonului, care produce diaree devastatoare şi o afecţiune sistemică gravă, uneori fatală.

Echipa de la terapie intensivă căutase toxina periculoasă produsă de bacteria C. Diff., dar nu o găsise. Totuşi, acea analiză poate rata 10% dintre aceste infecţii. De fapt, practica standard este de a face analiza respectivă de trei ori în căutarea toxinei bacteriene înainte de a considera că boala aceasta nu este prezentă, atunci când suspiciunea ei e mare. Echipa de la terapie intensivă a început oricum să-i dea lui Crystal antibiotice pentru tratarea lui C. Diff. — povestea antibioticelor urmate de diareea sangvinolentă făcea ca acesta să fie principalul lor diagnostic.

Dar doctorul Wagoner, rezidentul care o îngrijea pe pacientă, nu era satisfăcut de acest diagnostic. Prea multe piese nu păreau să se potrivească. Antibioticele şi diareea aveau legătură, dar diagnosticul lăsa prea multe dintre simptomele ei neexplicate.

În acea vineri după-amiaza – la patruzeci şi opt de ore de la internarea în spital a lui Crystal – Rahman a făcut ceea ce doctorii fac adesea atunci când se confruntă cu un caz complex: a apelat la un doctor cu mai multă experienţă. În ciuda tuturor tehnologiilor disponibile, doctorii se bazează adesea pe instrumentele cele mai demodate – un telefon, un coleg respectat, un mentor sau prieten.

Doctorul Tom Manis era unul dintre cei mai apreciaţi doctori din spital. Fiind nefrolog, a fost chemat din cauza insuficienţei renale a lui Crystal. Dar în timp ce Wagoner o prezenta pe pacientă doctorului mai în vârstă, era evident că spera ca Manis să îi ajute să înţeleagă mai mult decât problema rinichilor.

Manis s-a alarmat şi el în timp ce citea fişa. Rahman avea dreptate – diagnosticul nu se potrivea deloc. În primul rând, C. Diff. este de regulă boala celor bătrâni şi bolnavi. Pacienta era tânără şi fusese sănătoasă. Dar, încă şi mai relevant, C. Diff. nu putea explica îngălbenirea puternică a pielii şi anemia care persista în ciuda transfuziilor multiple. Aşa că Manis a făcut ceea ce făcuse şi rezidentul – „I-am sunat pe toţi doctorii deştepţi pe care îi ştiam” şi le-a spus povestea uimitoare a lui Crystal Lessing – folosind, din nou, acele instrumente de neînlocuit, telefonul şi un prieten. Unul dintre aceşti prieteni era doctorul Steven Walerstein, şeful Departamentului de Farmacologie al spitalului.

Atunci când Walerstein a reuşit să vadă pacienta era seara devreme. Walerstein nu a citit fişa. Nu o citea niciodată în cazurile dificile precum acesta. Nu voia să fie influenţat de gândirea celor care consultaseră deja pacienta. Mult prea adesea, în aceste cazuri dificile ceva este trecut cu vederea sau interpretat greşit. Şi chiar dacă adunaseră toate elementele, în mod evident asamblaseră greşit povestea acestei boli.

În schimb, s-a dus direct la patul bolnavei.

Walerstein s-a prezentat tinerei şi mamei acesteia. Şi-a tras un scaun şi s-a aşezat. Să obţii întreaga poveste este esenţial, dar poate să ia mult timp. Poţi să-mi spui ce s-a întâmplat, de la început? a întrebat-o el pe fata bolnavă. Ca detectivul clasic dintr-un roman poliţist, i-a cerut victimei să spună povestea. „Am spus-o de atâtea ori”, a protestat Crystal. Vocea ei era îngroşată de oboseală, abia reuşea să îngâne cuvintele. Nu putea doctorul să citească pur şi simplu fişa? Nu, i-a spus el blând, dar ferm. Trebuia s-o audă de la ea, trebuia să pună lucrurile cap la cap de unul singur. Fata a început, încet, să-şi spună povestea încă o dată. Atunci când ea se pierdea sau nu-şi putea aminti, povestea era preluată de mama ei.

După relatarea de către cele două femei a evenimentelor care le aduseseră pe amândouă la terapie intensivă, Walerstein i-a mai cerut mamei câteva informaţii despre fiica ei. Crystal tocmai terminase colegiul, i-a spus ea. Lucra ca bonă, în timp ce încerca să-şi dea seama ce vrea să facă în viaţă. Nu fuma, nu bea şi nu lua droguri. Şi nu fusese niciodată bolnavă. Niciodată. Femeia îşi ştergea lacrimile apăsat, în timp ce o descria pe fiica ei acestui doctor amabil de vârstă mijlocie. Doctorul dădea din cap înţelegător. Avea şi el o fiică.

Apoi Walerstein s-a întors spre tânăra din pat. Pielea ei galbenă era acum fierbinte şi uscată. Avea buzele arse şi crăpate. Abdomenul ei era umflat şi moale, dar doctorul simţea cum marginea tare a ficatului, în mod normal ascuns în cutia toracică, ieşea cu vreo zece centimetri de sub ea. Crystal a gemut atunci când el a apăsat din nou acest organ mărit şi sensibil.

Doar atunci şi-a îngăduit să se uite în fişa ei.

A sărit peste observaţii şi s-a îngropat în multitudinea de rezultate anormale ale analizelor care fuseseră adunate în cele două zile de terapie intensivă.

Walerstein era un internist generalist admirat pentru vastele sale cunoştinţe medicale şi pentru perspicacitatea lui clinică. Se ştia despre el că, dacă nu îşi dă seama imediat care este răspunsul, pune întrebările care îl vor conduce la el. Iar această tânără avea nevoie de un răspuns, altfel ar fi murit. După ce a examinat minuţios pacienta şi fişa ei, Walerstein s-a oprit o clipă ca să caute un fel de tipar îngropat în acel haos de cifre şi analize.

Doctorii de la terapie intensivă se concentraseră pe diareea sangvinolentă şi nu ajunseseră nicăieri. De fapt, cu toate că fata văzuse acasă sânge în scaunul ei, de când ajunsese la spital avusese foarte puţină diaree. Lui Walerstein nu i se părea cel mai important dintre simptomele ei. În schimb, a revenit la cea mai frapantă caracteristică ce atrăsese atenţia doctorului de la urgenţă – sângele ei nu se coagula.

Ficatul produce majoritatea proteinelor care fac ca sângele să se coaguleze. Era oare posibil ca ficatul ei să nu mai producă aceste proteine? Era oare posibil ca ficatul ei să nu mai funcţioneze deloc? Aceasta ar fi explicat atât sângerarea, cât şi îngălbenirea. Dar încetarea funcţionării ficatului este de regulă marcată de creşteri dramatice ale anumitor enzime care sunt eliberate atunci când celulele hepatice sunt distruse, iar aceste enzime fuseseră aproape normale de când Crystal ajunsese la spital. Doctorii ei consideraseră că asta însemna că ficatul nu era implicat în acest proces mortal.

Dar dacă, în schimb, ficatul fusese deja distrus atunci când Crystal venise la spital? Dacă aceşti indicatori ai deteriorării ficatului (cunoscuţi drept transaminaze) nu erau mari din cauză că nu mai rămăseseră deloc celule hepatice care să fie deteriorate, în cazul în care toate celulele ei hepatice fuseseră deja distruse? Nimeni de la urgenţe sau de la terapie intensivă nu făcuse această presupunere. Şi totuşi, dacă priveai lucrurile aşa cum le privea Walerstein, totul era perfect explicabil. Totul se potrivea.

Atunci Walerstein şi-a îndreptat atenţia spre anemia profundă care fusese observată de la început. În ciuda multiplelor transfuzii, Crystal încă avea doar jumătate din cantitatea de sânge pe care ar fi trebuit să o aibă. Crystal sângera – urina ei colorată în roşu o arăta –, dar nu sângera atât de mult. Era evident că celulele ei roşii erau distruse în interiorul corpului. Îngropată undeva în fişa ei medicală era o analiză care arăta aceasta, dar Walerstein observă că echipa care o îngrijea nu o luase în considerare, în căutarea diagnosticului.

Mult prea adesea, informaţiile pe care la început nu le înţelegem sunt pur şi simplu date la o parte, mai ales atunci când există o asemenea bogăţie de date. Walerstein înţelegea acest fenomen. Iar odată lăsate deoparte, aceste informaţii sunt uitate. Se întâmplă tot timpul. Dar Walerstein mai ştia şi că, într-un caz dificil precum acesta, datele care sunt lăsate la o parte reprezintă adesea cheia.

Deci Crystal avea insuficienţă renală şi hemoliză (distrugere a celulelor roşii). Acea combinaţie a stârnit ceva într-un colţ al memoriei lui. Walerstein simţea cum piesele încep încet să se potrivească, precum roţile dinţate ale unei maşinării străvechi. Apoi, dintr-odată, şi-a dat seama ce era.

Internistul s-a dus imediat la bibliotecă, pentru a-şi verifica intuiţia. Da! Avea dreptate. Această combinaţie – insuficienţă renală şi distrugere a celulelor roşii – era o manifestare ieşită din comun a unei maladii ereditare neobişnuite: boala Wilson.

În boala Wilson, ficatului îi lipseşte mecanismul de reglare a cuprului, un mineral esenţial din alimentaţie. Fără aceste instrumente chimice, surplusul de cupru se acumulează în ficat şi în alte organe, distrugându-le încet şi insidios. De regulă, acest proces durează decenii, dar uneori, din motive care încă nu sunt înţelese (deşi este asociat adesea cu folosirea antibioticelor, precum în cazul lui Crystal), cuprul explodează în afara ficatului – distrugând totodată acest organ – şi mineralul acumulat timp de-o viaţă invadează fluxul sangvin. Odată ajuns acolo, totul o ia razna: cuprul distruge celulele roşii imediat ce le atinge. Rinichii se străduiesc din greu să cureţe fragmentele de celule din circulaţie, dar din cauza asta sunt grav afectaţi. Între timp, nivelul ridicat de cupru din fluxul sangvin atacă practic toate organele din corp. În această formă, boala este rapidă şi întotdeauna mortală, dacă pacientul nu primeşte singurul tratament posibil – un ficat nou, care să îl înlocuiască pe cel distrus de evadarea cuprului, un ficat care are mecanismul de eliminare a excesului de mineral. Dacă era vorba de boala Wilson, această pacientă avea nevoie imediat de un transplant de ficat.

Dar mai întâi Walerstein trebuia să confirme diagnosticul. Era vineri seara, târziu, astfel încât îi era imposibil să măsoare nivelul cuprului din sângele ei – oricum, laboratorul spitalului său nici nu făcea acea analiză. Dar mai exista o modalitate de a diagnostica boala aceasta. Pacienţii cu Wilson acumulează adesea cupru în ochi – un inel maro-auriu la marginea exterioară a irisului. Walerstein s-a întors grăbit la terapie intensivă. A examinat atent ochii fetei. Nimic. Nu vedea inelele, dar poate că un oftalmolog, cu instrumentele lui specializate, ar fi putut. „Nu se întâmplă prea des să chemi oftalmologul vineri seara la ora nouă ca să facă o examinare de urgenţă”, mi-a spus Walerstein. Dar a relatat povestea fetei încă o dată – de data aceasta cu un diagnostic probabil, pe care însă trebuia să-l confirme. „Sunt sigur că oftalmologul a crezut că sunt nebun, până când a văzut inelele.” Imediat ce Walerstein a primit rezultatele, s-a dus grăbit în camera pacientei să le spună fetei şi mamei ei ce descoperiseră.

Crystal Lessing a fost transferată în noaptea aceea cu elicopterul la Presbyterian Hospital din New York. Pacienţii în starea cea mai gravă au prioritate pe lista pentru transplant. Fără un ficat nou, Crystal ar fi murit în câteva zile, ceea ce a aşezat-o în capul listei. A primit un organ săptămâna următoare şi a supravieţuit.

Povestea lui Crystal este coşmarul oricărui pacient: să fii bolnav, chiar pe moarte, iar un şir nesfârşit de doctori să nu-şi poată da seama de ce. Să primeşti un diagnostic greşit sau niciun fel de diagnostic şi să fii lăsat la discreţia ravagiilor bolii, fără să te poţi baza pe altceva decât pe propria ta rezistenţă şi pe terapia care li se pare doctorilor cea mai bună. Să trăieşti sau să mori într-un spital modern, cu aparatură de ultimă oră, şi totuşi fără un diagnostic care să ghideze utilizarea acesteia.

Cum a reuşit în cele din urmă Walerstein să pună un diagnostic, după ce atâţia alţii eşuaseră? Cum pun doctorii aceste diagnostice dificile? Walerstein este modest în privinţa rolului său în acest caz. „Cred că, pur şi simplu, am avut suficient de mult noroc, încât să cunosc această formă rară a acestei boli rare. În medicină nimeni nu poate să ştie totul. S-a întâmplat ca eu să ştiu despre asta", mi-a spus el. Uneori, e un proces misterios – chiar şi pentru doctorii înşişi. „S-a aprins un bec şi s-a făcut legătura”, mi-a spus Walerstein. „Asta e tot ce ştiu.”

Cartea de faţă vorbeşte tocmai despre acel bec – cum ştiu doctorii ceea ce ştiu şi cum aplică ceea ce ştiu asupra pacienţilor în carne şi oase, care zac în faţa lor. Poate fi un proces complicat, plin de chichiţe, piste false şi fundături.

Un indiciu important din trecutul pacientului sau din timpul examinării poate fi trecut cu vederea. Un rezultat neobişnuit de laborator poate să arunce mai multă umbră decât lumină. Sau doctorul poate fi prea ocupat sau prea obosit ca să poată gândi cazul în ansamblu. Până şi marele William Osler trebuie să fi avut zilele lui proaste.

Iar pacientului, prin definiţie bolnav, adesea obosit şi suferind, incoerent din cauza tulburării, i se dă sarcina esenţială de a spune povestea care l-ar putea ajuta pe doctor să-i salveze viaţa. Aceasta predispune la greşeli şi nesiguranţă. Este „un proces de deducţie, desfăşurat în condiţii de incertitudine, adesea cu informaţii incomplete, uneori contradictorii” 2, spune Jerome Kassirer, fost editor al New England Journal of Medicine şi unul dintre primii şi cei mai profunzi scriitori moderni despre acest proces atipic.

Este o cale către răspuns capricioasă, plină de naratori necredibili – atât umani, cât şi tehnologici – şi totuşi, în ciuda improbabilităţii, răspunsul este adesea găsit şi vieţile sunt salvate.

Adesea, dar nu întotdeauna. Posibilitatea erorii este prezentă mereu.

Fără îndoială, nu este o noutate că erorile medicale sunt frecvente. În 1999, National Institutes of Health (NIH) şi Institute of Medicine au publicat un raport pe acest subiect – A greşi este omenesc. În acest raport acum celebru, autorii conchideau că, în fiecare an, există până la 98 000 de pacienţi care mor din cauza erorilor medicale – acelaşi număr de morţi la care am asista dacă, în fiecare zi, timp de un an, s-ar prăbuşi câte un avion de pasageri de mare capacitate. Aceasta a declanşat un efort naţional de reducere a ratei erorilor în medicină, ale cărui rezultate nu s-au ivit încă.

Acel raport nu cerceta erorile de diagnosticare.

Şi totuşi, erorile de diagnosticare alcătuiesc o bună parte din erorile comise în medicină. În funcţie de studiul căruia îi dăm crezare, este prima sau a doua cea mai frecventă cauză de proces medical. Studiile sugerează că între 10 şi 15% dintre pacienţii consultaţi în secţiile de specialitate din cadrul medicinei primare – medicina internă, medicina de familie şi pediatria – primesc un diagnostic incorect. Adesea, eroarea nu are niciun efect – oamenii se însănătoşesc de la sine sau se întorc la doctor atunci când simptomele se agravează –, dar doctorii şi pacienţii deopotrivă îşi fac griji legate de posibilitatea unei erori de diagnostic care face rău sau chiar ucide. Într-un studiu asupra dosarelor a peste treizeci de mii de pacienţi, cercetătorii au descoperit că erorile de diagnostic erau responsabile pentru 17% dintre reacţiile adverse.

Capacitatea doctorilor de a pune diagnostice este tot mai bună. Testele şi imagistica au făcut posibile diagnostice care pe vremuri puteau fi cunoscute doar la autopsie. Şi, cu toate că studiile post-mortem făcute în Statele Unite sugerează că rata diagnosticelor eronate a fost remarcabil de stabilă de-a lungul ultimelor câteva decenii, această statistică este distorsionată de numărul tot mai mic de autopsii efectuate. Un studiu făcut la University Hospital Zurich din Elveţia, unde există o rată a autopsiei de 90%, arată că de-a lungul ultimelor câteva decenii numărul diagnosticelor ratate sau greşite a scăzut constant. Un alt studiu făcut pentru Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ, divizia de cercetare a NIH) arată o tendinţă similară în Statele Unite, dacă luăm în calcul numărul de autopsii tot mai redus.

Totuşi, teama de un diagnostic greşit este mereu prezentă, atât pentru doctori, cât şi pentru pacienţi. Drept urmare, există un interes nou, crescând, pentru mai buna înţelegere a erorilor de diagnosticare în medicină. Prima conferinţă pe această temă – unul dintre primele semne ale interesului crescând pentru cercetare – s-a ţinut în Phoenix, în 2008. Iar AHRQ, agenţia guvernamentală însărcinată cu îmbunătăţirea calităţii sănătăţii în Statele Unite, a oferit primele surse de cercetare pe această temă în toamna lui 2007.

Cercetările referitoare la eroarea de diagnosticare, ca şi cele legate de procesul de diagnosticare însuşi, constituie încă un domeniu foarte nou. Până şi stabilirea a ceea ce constituie eroare de diagnostic este dificilă. Ceea ce un pacient atent ar putea considera eroare nu este neapărat acelaşi lucru cu ceea ce doctorul lui, la fel de atent, ar putea considera eroare.

De exemplu, atunci când la cabinetul meu vine un pacient cu gâtul roşu şi febră, încerc să văd dacă are streptococi, iar dacă nu, probabil că la plecare îi dau un diagnostic de boală virală. Dar unor astfel de pacienţi le împărtăşesc ce mă aştept să se întâmple în următoarele câteva zile – ca ei să înceapă să se simtă mai bine peste o zi sau două. Dacă nu, le spun să mă sune şi să mă anunţe. Pentru că, deşi şansele ca asta să fie pur şi simplu un simptom viral sunt foarte mari, nu este 100% sigur. Ar putea să fie greşit. Analiza poate fi greşită. Ar putea să fie vorba de mononucleoză. Ar putea fi cine ştie ce alt tip de amigdalită bacteriană. Ar putea fi cancer.

Nu pot să mă uit sub capotă şi să văd dacă bujiile trebuie schimbate – aşa cum diagnostichează mecanicul sunetul ciudat pe care îl scoate maşina ta. În schimb, trebuie să ascult motorul şi, pe baza probelor indirecte pe care le pot aduna, să încerc să ghicesc, cu atenţie şi ţinând cont de cât mai multe informaţii, ceea ce probabil se întâmplă.

Dacă eu îl trimit pe acel pacient acasă cu un diagnostic de sindrom viral, iar el nu se face bine şi trebuie să vină din nou, este asta oare o eroare de diagnostic? Mă aştept ca pacientul să creadă astfel. Şi, cu siguranţă, nu ar fi un diagnostic corect. Dar am comis eu o eroare? Ar fi trebuit să procedez altfel?

Aş fi putut să fiu mai sigură. Aş fi putut să-mi trimit pacientul la un specialist ORL, care ar fi putut să se uite în gâtul lui cu un aparat optic special. Aş fi putut chiar să cer o biopsie a ţesutului inflamat şi roşu, ca să-mi confirm diagnosticul. Asta ar fi consumat timp, ar fi fost dureros pentru pacient şi ar fi costat ridicol de mult. Dar chiar şi aşa, diagnosticul nu ar fi fost 100% sigur. În medicină, nesiguranţa este mediul în care ne mişcăm.

Şansele de a te înşela sunt foarte mari atunci când ai de-a face cu ceva mai complicat decât un gât roşu. Doctorii recunosc, în mult mai mare măsură decât pacienţii pe care îi îngrijesc, că anumite erori sunt inevitabile. Din primul moment în care doctorul se uită la un pacient, începe să formuleze o listă de posibile cauze ale simptomelor – ceea ce se numeşte diagnostic diferenţial. Pe măsură ce povestea este dezvăluită, lista se modifică – bolile de pe listă dispar, pentru a fi înlocuite cu altele noi, care se potrivesc mai bine cu povestea pacientului, cu examinarea lui sau, uneori, cu rezultatele analizelor. La sfârşitul întâlnirii, doctorul are o listă de suspecţi posibili.

Dacă doctorul a analizat problema temeinic, există şanse foarte mari ca unul dintre diagnosticele posibile să fie corect. Însă restul, prin definiţie, vor fi greşite. Ne înşelăm în mod regulat, încercând să găsim adevărul. Este important să ai o listă de posibilităţi, pentru că medicina este complicată, iar bolile şi trupurile diferă, în mod frecvent avem un diagnostic pe care îl considerăm cel mai probabil, dar suntem învăţaţi să avem şi un plan de rezervă, pentru că pacienţii noştri nu au întotdeauna cea mai probabilă boală. Dacă nu e asta, suntem învăţaţi să ne punem întrebarea: ce altceva ar putea fi?

În calitate de colecţionar de poveşti cu diagnostice, mi se întâmplă adesea să fiu întrebată de ce un doctor a reuşit să pună un diagnostic, iar cei de dinaintea lui nu. În ce au constat erorile? Cum au fost comise? Ce putem învăţa?

Uneori problema este o lipsă de cunoaştere.