SINDROAMELE DEFICIENȚEI DE INTELECT – curs 3 – SINDROMUL DOWN,OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ,IDIOȚIA AMAUROTICĂ (sau Boala lui Tay-Sachs).
Aa
SINDROAMELE DEFICIENȚEI DE INTELECT
SINDROMUL DOWN.
Se încadrează în handicapul sever (gradul II) sau profund (gradul III) și foarte rar în debilitate mintală (gradul I). Se caracterizează prin:
Dismorfie particulară
Întârziere mintală
Aberație cromozomială
Are capul mic, prezintă brahicefalie (are craniul cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale). Nu are pomeți și ridicături orbitare
Are “fața de clovn” (roșeața obrajilor și vârfului nasului)
Plasare laterală a ochilor, gură mică, cu fisuri comisurale, dinți neregulați, cariați, limba fisurată, lată sau îngustă
Gâtul scurt, mâini mici și scurte
Mai este denumit și “mongoloid”
Este lent, apatic, pasiv, stă ore în șir în aceeași poziție
SINDROMUL DOWN.
Se încadrează în handicapul sever (gradul II) sau profund (gradul III) și foarte rar în debilitate mintală (gradul I). Se caracterizează prin:
Dismorfie particulară
Întârziere mintală
Aberație cromozomială
Are capul mic, prezintă brahicefalie (are craniul cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale). Nu are pomeți și ridicături orbitare
Are “fața de clovn” (roșeața obrajilor și vârfului nasului)
Plasare laterală a ochilor, gură mică, cu fisuri comisurale, dinți neregulați, cariați, limba fisurată, lată sau îngustă
Gâtul scurt, mâini mici și scurte
Mai este denumit și “mongoloid”
Este lent, apatic, pasiv, stă ore în șir în aceeași poziție
OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (sau Boala lui Folling, sau Fenilcetonurie).
IQ = 50
Este o tulburare metabolică ereditară, o formă gravă a deficienței de intelect
La naștere, copilul este normal, apoi apare o iritare excesivă, o instabilitate psihomotorie, crize prin convulsii
O întârziere în dezvoltarea motorie (merge după doi ani)
Vorbește după 3, 4 ani, 3,4 cuvinte însoțite de ecolalie (repetarea ca un ecou a cuvintelor interlocutorului)
Se balansează înainte-înapoi
Merge cu pași mici și aplecare înainte
La o treime din cazuri se înregistrează crize epileptice
Părul blond, depigmentat, ochi albaștri, eczeme
Piele cu spargere de vase de sânge
Diagnosticarea se face de timpuriu prin analiza urinei ce conține acid fenilperiuvic
IDIOȚIA AMAUROTICĂ (sau Boala lui Tay-Sachs).
Este o tulburare de o frecvență mai redusă
La naștere, copilul dă impresia de normalitate, dar la 3-6 luni devine apatic, cu o motricitate care nu evoluează normal
Hipersensibil la lumină și la zgomote, apoi văzul i se degradează progresiv până la orbire
Nu poate apuca obiecte, nu poate ține capul ridicat
Apoi se instalează paraliziile și convulsiile
Boala este ereditară, durata de viață este relativ scurtă
Manifestă indiferență față de mediul ambiant
Prin antrenare poate dobândi cel mult un comportament stereotip
GARGOILISMUL (sau Sindromul Hurler)
Se regăsește în categoria de deficiențe de la foemele cele mai ușoare, până la cele mai grave
Are o statură mică, gât și membre scurte, o înfățișare de bătrân
Gură mare, buze groase, nasul în formă de șa, craniu cu proeminență occipital
HIPERTELORISMUL
Plasarea laterală a ochilor cu distanțe mari între ei determină un aspect animalic
Craniul este brahicefalic și pretintă anomalii ale maxilarului superior
Dezvoltarea psihică este minima
SINDROMUL TURNER
Fața rotundă, urechi late, poziționarea în partea de jos a craniului, gâtul scurt
Absența semnelor sexuale
Torace în formă de scut (nedezvoltat), scolioză, cifoscolioză
Ochii sunt depărtați
Sindrom întâlnit numai la femei
SINDROMUL PSEUDO-TURNER
Ca și precedentul, dar se întâlnește și la băieți
Au părul aspru, gura triunghiulară (de pește), prezintă strabism
Deficiența mintală este mai gravă decât la Sindromul Turner clasic
CRETINISMUL ENDEMIC
Este legat de mediul de viață al celui afectat, datorat insuficienței iodului în sol sau apă (ceea ce împiedică producerea hormonului tiroidian)
Metabolism redus, imaturitate sexuală
Este scund, greoi, abdomen și craniu – plate
Pielea uscată, gălbuie, rece
Mișcările, mimica, pantomimica – rigide
Pot apărea tulburări mintale grave